CIRI-CIRI AUTISM SPECTRUM DISORDER PADA ANAK DENGAN DUGAAN DOWN SYNDROME:

STUDI PERCONTOHAN BERBANTUAN AL-ASSISTED DI INDONESIA

Abstrak

Latar Belakang: Anak dengan Down Syndrome (DS) memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami Autism Spectrum Disorder (ASD); namun, data dari lingkungan dengan sumber daya terbatas masih terbatas. Perangkat berbantuan kecerdasan buatan (AI), seperti platform analisis wajah Face2Gene, berpotensi mendukung identifikasi dini ciri-ciri fenotipik yang mengarah pada dugaan Down Syndrome. Tujuan: Untuk menilai ciri-ciri Autism Spectrum Disorder pada anak dengan dugaan Down Syndrome yang diidentifikasi melalui skrining berbantuan kecerdasan buatan dalam lingkungan pendidikan khusus di Cirebon, Indonesia. Metode: Penelitian cross-sectional percontohan ini melibatkan 70 anak dengan disabilitas intelektual dari 2 sekolah luar biasa di Cirebon, Indonesia. Analisis wajah menggunakan Face2Gene dilakukan untuk mengidentifikasi anak dengan fitur fenotipik yang mengarah pada dugaan Down syndrome. Ciri Autism Spectrum Disorder disaring menggunakan Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ). Analisis statistik deskriptif dilakukan dengan 95% confidence interval (CI). Hasil: 14 anak (20,0%; 95% confidence interval [CI]: 11,1–31,8) teridentifikasi memiliki fitur fenotipik yang mengarah pada dugaan Down syndrome berdasarkan Face2Gene. Di antara mereka, 9 anak (64,3%; 95% CI: 38,8–83,7) terdeteksi positif memiliki ciri Autism Spectrum Disorder. Kesimpulan: Proporsi yang cukup besar dari anak dengan dugaan Down syndrome menunjukkan hasil skrining positif untuk ciri Autism Spectrum Disorder. Namun, temuan ini harus diinterpretasikan secara hati-hati mengingat penggunaan alat skrining dan keterbatasan ukuran sampel. Studi lebih lanjut yang mencakup konfirmasi klinis dan genetik diperlukan.